Valencia, 28 de febrero de 2025.- En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Asociación Miastenia de España (AMES) quiere visibilizar las barreras que enfrentan las personas afectadas por estas patologías y, en particular, por la Miastenia. La falta de investigación, el difícil acceso a tratamientos innovadores y el retraso en el diagnóstico siguen siendo obstáculos que condicionan la calidad de vida de millones de personas en España.
Las Enfermedades Raras afectan a más de tres millones de personas en España. Sin embargo, la escasa prevalencia de cada una de ellas individualmente conlleva una serie de desafíos significativos. Uno de los más críticos es la falta de investigación. Dado el reducido número de pacientes por enfermedad, las inversiones en desarrollo de tratamientos específicos son limitadas, lo que retrasa la disponibilidad de terapias efectivas y frena el avance en la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas¹.
El acceso a los medicamentos huérfanos, aquellos destinados a tratar enfermedades raras, también presenta enormes dificultades. Según datos de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), en 2024, de los 147 medicamentos huérfanos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento, solo 85 estaban financiados por el Sistema Nacional de Salud, lo que representa apenas un 58% del total². EURORDIS, la Alianza Europea de Enfermedades Raras, ha denunciado en reiteradas ocasiones que los/as pacientes con Enfermedades Raras en Europa enfrentan desigualdades en el acceso a tratamientos, con diferencias significativas
entre países, lo que genera una clara discriminación³.
Otro obstáculo crucial es el retraso diagnóstico. El estudio “Acercamiento a la situación de las personas con enfermedad neuromuscular en España”, realizado por la Federación ASEM en 2024, afirma que el 38,5 % de los pacientes diagnosticados con una ENM ha tardado más de cinco años en obtener un diagnóstico, mientras que un 10,25 % ha esperado más de 20 años. Además, un 34,6 % de quienes aún no tienen diagnóstico presentan síntomas desde hace más de dos décadas sin obtener respuestas. Estos retrasos impactan significativamente tanto en la calidad de vida como en el acceso a tratamientos adecuados.
En el caso de la Miastenia, una enfermedad neuromuscular que provoca debilidad y fatiga muscular, estos desafíos se acentúan aún más. La variabilidad de los síntomas y su similitud con otras patologías dificultan su diagnóstico temprano, lo que retrasa la administración de tratamientos que pueden estabilizar la enfermedad y permitir una mejor calidad de vida⁵. Aunque recientemente se han aprobado en España nuevos tratamientos dirigidos a la Miastenia Gravis Generalizada, su uso está condicionado a que los/as pacientes hayan recibido previamente al menos dos terapias inmunosupresoras convencionales sin obtener una respuesta clínica adecuada, lo que retrasa enormemente el acceso a
esos nuevos medicamentos.
Desde AMES hacemos un llamamiento a las autoridades sanitarias, a la comunidad científica y a la sociedad en general para fomentar la investigación en Miastenia y otras enfermedades raras. También solicita agilizar los procesos de aprobación y financiación de medicamentos huérfanos en España, asegurando que los/as pacientes puedan acceder oportunamente a las terapias disponibles sin barreras administrativas o económicas. Además, es fundamental poner en marcha programas de formación y
sensibilización dirigidos a profesionales de la salud para reducir los tiempos de diagnóstico y mejorar la atención a los/as pacientes, evitando el peregrinaje sanitario al que muchas personas con Miastenia se ven sometidas.
En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, AMES se suma a la voz de EURORDIS y de las organizaciones de pacientes en Europa para exigir equidad en el acceso a diagnóstico, tratamiento e investigación. No podemos permitir que los/as pacientes con Enfermedades Raras sean ciudadanos/as de segunda.