DIAGNÓSTICO

Exploración neurológica.

La exploración debe permitir demostrar la existencia de debilidad al efectuar movimientos repetitivos.

Test farmacológico.

La prueba más utilizada es la administración de cloruro de edrofonio (Tensilón®) (fármaco anticolinesterásico) de uso intravenoso (iv). Se administran 2 mg por vía iv y, en caso de que no exista reacción de hipersensibilidad, 8 mg más en los siguientes 30 segundos.

Se produce una mejoría franca de la debilidad muscular en 0,5-1 min., volviendo a las condiciones basales a los 4-5 min. La existencia de pruebas falsamente negativas y, en casos excepcionales, falsamente positivas así como de mejorías «subjetivas» hace que estos test farmacológicos los utilicemos poco en la actualidad, ya que disponemos de otros tests más específicos. (ver más abajo)

Estudio electrofisiológico.

Los estudios electrofisiológicos permiten demostrar una alteración en la transmisión neuromuscular y orientar el diagnóstico hacia una alteración postsináptica.

Estimulación repetitiva.

En los pacientes con MG se observa un decremento progresivo en la amplitud de los potenciales evocados cuando realizamos una estimulación repetitiva. El test se realiza a bajas frecuencias, de 2 a 3 Hz, y se aplica un tren de 5 a 10 estímulos. De acuerdo con los criterios establecidos, se considera el test patológico cuando hay un decremento de más de un 10% en la amplitud o en el área del cuarto o quinto potencial motor evocado comparado con la del primero.

La sensibilidad de la prueba es de más del 75% y sobre todo cuando la prueba se realiza a nivel proximal (espinal, facial). En los pacientes con una MG- MuSK+ la sensibilidad es menor (35-50% en las extremidades y del 80% si se realiza sobre músculos craneales). No se sabe el porqué de esta mayor positividad, pero es recomendable recordar esta mayor sensibilidad al plantear los estudios.

También es aconsejable pensar en realizar esta prueba porque su positividad ayuda enormemente al diagnostico no solo de MG, sino de SEL o de miastenias congénitas que a veces clínicamente son muy poco sintomáticas desde el punto de vista de la fatigabilidad.

Electromiografia de fibra única (SFEMG).

La electromiografía de fibra aislada (SFEMG) es una técnica en la que una aguja concéntrica se utiliza para registrar el potencial de acción de una fibra muscular individual. En la SFEMG se puede detectar un aumento del jitter o intervalo interpotencial entre fibras musculares que pertenecen a una misma unidad motora. Además se pueden demostrar bloqueos (sensibilidad del 92%).

La prueba se puede hacer mediante estimulación voluntaria de las unidades motoras o bien con estimulación eléctrica. Es una prueba compleja cuya realización necesita de un aprendizaje específico y disponer del tiempo adecuado. No es posible realizarla entre los estudios de rutina. Es recomendable en aquellos pacientes en los que se sigue sospechando una Miastenia y los anticuerpos antiRACh y anti MuSK han sido negativos, tanto en formas generalizadas como oculares.

Estudio de autoanticuerpos específicos.

AcRACh

Los AcRACh son positivos hasta en un 85% de los pacientes con una miastenia generalizada y en un 50-60% de los pacientes con miastenia ocular.. Los AcRACh son altamente específicos aunque se han descrito, a títulos bajos en otras patologías, generalmente inmunomediadas o en pacientes con timoma , sin clínica de miastenia.

Anticuerpos anti-MuSK.

El 15% de los pacientes con miastenia generalizada en los que no se demuestra la presencia de AcRACh tienen un título positivo de AcMuSK, que en este caso debe ser superior a 0,05nM. La especificidad de la prueba es del 100%.

Seguimiento de los títulos de anticuerpo.

Hay una buena correlación positiva entre los títulos del anticuerpo anti MUSK y la gravedad de la enfermedad y se ha demostrado que el tratamiento inmunosupresor produce un descenso en el título de los anticuerpos. Sin embargo, también es recomendable disponer de la titulación de los anticuerpos en los pacientes con MG-RAch. Puede orientar sobre el grado de inmunosupresión .

Anticuerpos anti-LRP4 Se encuentran en menos del 2-3% de los pacientes seronegativos. Es aún prematuro daber cuál va a ser su valor en el dianóstico y/o patogenia de subtipos de MG.

Nuevos anticuerpos. Se está estudiando la presencia de otros anticuerpos en aquellos pacientes seronegativos para todos los anteriores.

Estudio de imagen del timo. En el abordaje clínico de enfermos con miastenia grave debe buscarse siempre la existencia de timoma. Las técnicas de elección son TC y/o RM torácicas. Se cifra en > del 10% el número de pacientes con timoma. La MG puede ser la primera manifestación del tumor.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL